Zespół Downa to schorzenie genetyczne, które zdarza się średnio raz na 1000 przypadków. W takiej chorobie, jak zespół Downa przyczyny związane są z występowaniem u dziecka dodatkowego chromosomu 21. Zdrowe dziecko posiada 1 parę takich chromosomów, natomiast u dziecka z zespołem Downa występuje trzeci chromosom 21 (trisomia) lub dodatkowy fragment chromosomu 21, który zostaje przesunięty w zupełnie inne miejsce genotypu – mówi się wówczas o tzw. trisomii mozaikowej.
Zespół Downa, a wiek matki
Wystąpienie zespołu Downa u dziecka jest silnie uzależnione od wieku matki. Zdecydowanie więcej przypadków urodzeń dzieci z zespołem Downa odnotowuje się wśród matek, które przekroczyły 40. rok życia. W takim przypadku odstępstwa w zakresie kodu genetycznego, skutkujące wystąpieniem zespołu Downa, pojawiają się nawet raz na 100 przypadków.
Rozpoznanie zespołu Downa w okresie prenatalnym
Rozpoznanie zespołu Downa w okresie prenatalnym jest możliwe dzięki wykorzystaniu jednego z testów biochemicznych, takich jak: test PAPP-A, test podwójny, test potrójny, test zintegrowany oraz test poczwórny. Tego typu badania wykonuje się pomiędzy 11, a 20 tygodniem życia płodu. Istnieją także bardziej inwazyjne testy, pozwalające rozpoznać tę wadę genetyczną. Mowa jest tutaj o amniopunkcji, biopsji trofoblastu oraz kordocentezie. Każda z tych trzech metod polega na pobraniu odpowiedniej ilości materiału do badania. Istnieje jednak przy tym ryzyko uszkodzenia płodu lub poronienia, które kształtuje się na poziomie od 0,5 do 1%.
Więcej: http://poznajzespoldowna.net.pl/
Kobieta decydująca się na tego typu badanie wykonuje je więc na swoje ryzyko, dlatego zdecydowanie częściej wykonywane są znacznie bezpieczniejsze testy biochemiczne.
Objawy zespołu Downa
Zespół Downa objawy daje dość charakterystyczne. Osoby z tym schorzeniem pod względem wizualnym rozpoznaje się po skośnym ustawieniu szpar powiekowych i szerokiej głowie, krótkiej szyi i krótkich w stosunku do tułowia kończynach (czego efektem jest niski wzrost), a także po słabym napięciu mięśni, które można rozpoznać po bardzo charakterystycznym wytykaniu języka.
Wśród innych objawów zespołu Downa wyróżnia się upośledzenie umysłowe, czego efektem są problem z wysławianiem się i myśleniem logicznym. Oprócz tego osoby z zespołem Downa cierpią bardzo często na różnego rodzaju choroby serca, na epilepsję oraz zmagają się z wadami słuchu i wzroku. Równie charakterystyczna jest zwiększona podatność takich osób na szereg różnego rodzaju infekcji i dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Osoby z zespołem Downa są ponadto znacznie bardziej narażone na zachorowanie w starszym wieku na chorobę Alzheimera.
Wiek osób z zespołem Downa
Wiele osób cierpiących na zespół Downa bardzo często nie dożywa 50-60 lat. Choć średnia wieku śmierci osób z zespołem Downa wynosi obecnie 49 lat, to w wielu przypadkach różnego rodzaju infekcje oraz schorzenia układu krwionośnego doprowadzają do przedwczesnej śmierci takich osób, nawet w wieku 20-30 lat. Dotyczy to w szczególności osób z silnym upośledzeniem umysłowym.
