Zespół Downa – rozpoznanie i objawy

Zespół Downa to schorzenie genetyczne, które zdarza się średnio raz na 1000 przypadków. W takiej chorobie, jak zespół Downa przyczyny związane są z występowaniem u dziecka dodatkowego chromosomu 21. Zdrowe dziecko posiada 1 parę takich chromosomów, natomiast u dziecka z zespołem Downa występuje trzeci chromosom 21 (trisomia) lub dodatkowy fragment chromosomu 21, który zostaje przesunięty w zupełnie inne miejsce genotypu – mówi się wówczas o tzw. trisomii mozaikowej. Continue reading „Zespół Downa – rozpoznanie i objawy”